重慶確診首例野生型淀粉人是怎么回事?
4月6日,重慶日報記者從重醫附一院獲悉,該院心肌淀粉樣變多學科團隊成功診斷出重慶首例野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團隊確診重慶首例遺傳突變型ATTR-CM后,再次確診重慶首例野生型ATTR-CM。該例野生型淀粉人的成功診斷,標志著重慶市罕見病診斷水平的進一步提升,為更多罕見病患者帶來希望。
重慶首例野生型ATTR-CM患者是今年93歲的張大爺,有高血壓病史多年,近年來逐漸出現活動后心悸、氣短,并間斷出現下肢水腫等癥狀。由于服用降壓藥后,血壓下降太快,于是不得不停用降壓藥。
在重醫附一院心血管內科,醫生結合他的病史,明確診斷為心力衰竭。可心力衰竭背后的元兇是什么?重醫附一院心肌淀粉樣變多學科團隊通過進一步檢查,發現其為野生型ATTR-CM。
淀粉人是什么疾病?
淀粉人,人體有一種叫甲狀腺轉運球蛋白的物質,該物質主要由肝臟代謝,若肝臟功能出現問題不能代謝,則這種球蛋白會呈淀粉狀沉積在人體各個器官。由于遇碘時,它可被染成棕褐色,再加硫酸后呈藍色,與淀粉遇碘時的反應相似,故稱之為淀粉樣變性。這類病人就簡稱為“淀粉人”。
國家衛計委移植醫學工程技術研究中心主任、中南醫院器官移植中心葉啟發教授說,從醫30多年他僅見過3例這類患者,全球目前也僅有800例。