白化病的特征
白化病主要會對視力造成損害,眼部白化病可導(dǎo)致眼色素減低,并引起視神經(jīng)凹發(fā)育不良、眼球震顫、視神經(jīng)根異常并發(fā)夜盲癥、視力減退,甚至雙眼視力喪失等。患者對紫外線照射敏感,易患皮膚癌。部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷而容易遭受細(xì)菌或病毒的感染。有的患者并發(fā)肺纖維化、結(jié)腸炎、神經(jīng)損害等。一些重型患者可表現(xiàn)為出血傾向,有些并發(fā)疾病可在幼年或中年就危及生命。即便有的局部白化病患者病情并不嚴(yán)重,但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端,也會嚴(yán)重影響容貌美觀。
分類
白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機(jī)體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，與黑色素及其他細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。
白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：
1.眼白化病(OA)
病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。
2.眼皮膚白化病(OCA)
除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏。
3.白化病相關(guān)綜合征
病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外，還有其他異常，如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。
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